Mukowiscydoza i cukrzyca


Prof. Ewa Otto-Buczkowska

Prof. Ewa Otto-Buczkowska

Zaburzenia metabolizmu glukozy u chorych z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza – torbielowate zwłóknienie trzustki (cystic fibrosis – CF) jest jednym ze stosunkowo często występujących przewlekłych schorzeń u dzieci. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Dawniej chorzy z tym schorzeniem ginęli bardzo wcześnie, zanim dochodziło do uszkodzenia części wewnątrzwydzielniczej trzustki i do ujawnienia się cukrzycy, zwykle nie dożywali 1 roku życia.

Obecnie poprawa leczenia mukowiscydozy sprawiła, że chorzy ci dochodzą do wieku młodzieńczego i wówczas zwykle pojawia się problem zaburzeń w sekrecji insuliny. Innym zaburzeniem jest też występowanie insulinooporności. Tak więc cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD: cystic fibrosis related diabetes) łączy cechy cukrzycy typu 1 i typu 2.

Częstość występowania CFRD w różnych grupach wiekowych jest różna. Przyjmuje się, że w młodszych grupach wiekowych występuje ona u 2-9% pacjentów, u młodzieży częstość ta oceniana jest na 19-26%, a u dorosłych pacjentów następuje szybki wzrost zachorowań i w wieku 30 lat częstość ta oceniana jest nawet na 50%.

Trudności w tej ocenie wynikają, między innymi z tego, że cukrzyca u chorych z mukowiscydozą przez długi okres przebiegać może bezobjawowo lub z mało charakterystycznymi objawami.

Konieczne jest więc przeprowadzanie badań diagnostycznych w celu wczesnego wykrycia zaburzeń homeostazy glukozy. Trudność w tym rozpoznaniu stanowi niecharakterystyczny przebieg krzywej glikemii po doustnym obciążeniu glukoza. Wielu autorów zaleca wykorzystanie ciągłego pomiaru glukozy (CGMS: continous glucose monitoring system) jako przydatnego w tej diagnostyce.

Objawami sygnalizującymi ten typ cukrzycy są problemy z utrzymaniem masy ciała, opóźnione dojrzewanie płciowe, niewyjaśnione pogorszenie czynności płuc.

Lekiem z wyboru w CFRD jest insulina, przy czym decyzja o jej włączeniu i sposoby jej dawkowania wymaga od lekarza prowadzącego dużego doświadczenia, bowiem sposób prowadzenia takiej terapii różni się od stosowanego u innych chorych z „klasycznymi” postaciami cukrzycy.
Występujące w mukowiscydozie zwłóknienie części zewnątrzwydzielniczej trzustki uszkadzając wyspy trzustki prowadzi do upośledzenia sekrecji insuliny, upośledzona też może być sekrecja glukagonu.

Wydłużony jest też czas, po którym insulinemia osiąga poziom maksymalny. Czas potrzebny do osiągnięcia szczytowego stężenia insuliny po spożyciu glukozy, który u osób zdrowych wynosi 20-60 minut, w grupie pacjentów z mukowiscydozą i nietolerancją glukozy ten czas to 60-120 minut, a u pacjentów z cukrzycą zależną od mukowiscydozy to 150 minut. Ze względu na obserwowane opóźnienie w odpowiedzi insulinowej, u niektórych pacjentów występować mogą objawy hiper- lub hipoglikemii.

Tak więc pacjenci z tym typem cukrzycy muszą się znajdować pod stałą opieka wysoko specjalistycznych poradni diabetologicznych. Niedostateczna kontrola metaboliczna prowadzi do występowania przewlekłych powikłań (retinopatia, nefropatia, neuropatia).

 

Wybrane pozycje piśmiennictwa       
Ballmann M, Hubert D, Assael BM. i wsp; CFRD Study group.  Collaborators (57) Open randomised prospective comparative multi-centre intervention study of patients with cystic fibrosis and early diagnosed diabetes mellitus. BMC Pediatr. 2014 Mar 11;14:70.
Booth E. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. Journal of Pediatric Nursing, 2011;26:604-606.
Brennan AL, Beynon J. Clinical updates in cystic fibrosis-related diabetes.  Semin Respir Crit Care Med. 2015;36:236-250.
Duda-Sobczak A,   Zozulińska-Ziółkiewicz D. Cukrzyca związana z mukowiscydozą Diabetologia Praktyczna 2008;9:140–144
Hameed S, Morton JR, Field PI.  i wsp. Once daily insulin detemir in cystic fibrosis with insulin deficiency. Arch Dis Child. 2012;97:464-467
Hameed S, Jaffé A, Verge CF. Advances in the detection and management of cystic fibrosis related diabetes.  See comment in PubMed Commons belowCurr Opin Pediatr. 2015;27:525-533.
Otto-Buczkowska E., Chwalba A.  Cystic fibrosis-related diabetes. [w]  Alteration in glucose homeostasis in children. Otto-Buczkowska E.  (red) Nova Science Publishers  New York 2015:197-20
Piechowiak K, Trippenbach-Dulska H, Walicka-Serzysko K. The course of glucose intolerance in children with cystic fibrosis: a retrospective study – preliminary report. Dev Period Med. 2015;19:80-91.
Scheuing N, Holl RW, Dockter G. i wsp.  Diabetes in cystic fibrosis: multicenter screening results based on current guidelines. PLoS One. 2013;8:e81545.
Schiaffini R., Brufani C., Russo B.  i wsp.  Abnormal glucose tolerance in children with cystic fibrosis: the pre-dictive role of continuous glucose monitoring system. Eur J Endocrinol, 2010;4:705-710.